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卑大突破性研究:基因突变 心律不整元凶

「心律不整」(Arrhythmia)是常见疾病,严重时可能致命。卑诗大学(UBC)学者利用强大X光重组一些过去显微镜无法观察到的病理「犯罪现场」,找到造成心跳不规律的「元凶」,这项重大突破已在日前的美国尖端科学协会(AAAS)年会上发表。


长期以来「心律不整」困扰著全世界不少患者,这种心跳过快或过慢的不规则症状,可能导致心悸、晕眩、昏迷,严重时甚至会致命,但成因一直是个谜。


卑诗大学分子生物学家彼得健(Filip Van Petergem)带领的团队,利用强大X光重组一些过去显微镜无法观察到的病理「犯罪现场」,并找到「元凶」。



卑诗大学研究人员利用强力X光照射下找到的突变基因。(图:UBC提供)


彼得健指出,人类心脏跳动必须依赖钙质,每次心跳前,钙离子会涌入心肌细胞中,接著一种特殊蛋白质会在细胞中形成一条通道,让这些钙离子从细胞中释出,导致心脏收缩。


一旦形成这种特殊蛋白质的基因发生突变,就会造成心律不整,让原本健康的人突然因心脏病发而死亡。


他说重建钙离子通道及运行动态,让研究人员观察到整个心律不整的发生过程,原来是基因突变让通道结构变得不稳定,让钙离子提前从细胞中释出,导致心律不整。未来只要找出稳定「钙离子通道」的方法,即可预防心律不整,挽救无数病患生命。


这项重大突破18日在美国波士顿举行的美国尖端科学协会(AAAS)年会上发表,并以3D动画模式让举会学者目睹整个心律不整的病理成因。

来源:世界新闻网

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