加拿大人领导的国际研究小组辨别出另一种视网膜母细胞瘤﹐此发现可能改变相关疗法。视网膜母细胞瘤是罕见癌病﹐每2万名儿童约有1人发病。加国每年约有25名5岁以下儿童确诊这种视网膜肿瘤。
医学界一直以為﹐这种迅速生长的肿瘤只有一种﹐病因是RB1单一个基因异变。现在多伦多病童医院(Hospital for Sick Children)的研究人员和国际团队认定﹐还有一种视网膜母细胞瘤﹐由癌症基因引起﹐他们的新发现可能改变视网膜母细胞瘤疗法。
首席研究员加利医生(Brenda Gallie)说﹐视网膜母细胞瘤其实有两种,病因都是RB1基因缺失﹐RB1是肿瘤抑制基因﹐负责调节细胞增长速度﹐防止细胞分裂过速﹑失控。在大约60%的病例中﹐视网膜细胞缺少RB1基因﹐病人没有遗传癌病给后代的风险。
其餘的病童﹐体内所有细胞都有这种基因异变﹐通常基因异变在母体受孕时同时出现。但在10%的病例﹐基因异变是父母其中一方的遗传。这些幼童通常双眼都有肿瘤﹐加利称﹐在加拿大等发达国家﹐视网膜母细胞瘤患者治癒率颇高﹐但康復者日后患其他癌症风险较高。
此研究报告在《柳叶刀肿瘤学》医学期刊(Lancet Oncology)发表﹐為第二种视网膜母细胞瘤患者和他们的家人带来好消息。